Bolile genetice includ o serie de afectiuni determinate de mutatii genetice si anomalii cromosomice, dar genetica medicala include in sfera de actiune si blile multifactoriale conditionate genetic sau cu predispozitie genetica (exprimata prin herisabilitate) , mai mare de 50% (majoritatea malformatiilor izolate, bolile comune ale adultului si numeroase forme de cancer).Mutatiile reprezinta insa o cauza majora de boala sau predispozitie de boala. Bolile genetice cuprind bolile cromosomiale (anomaliile cromosomilor), bolile monogenetice ( mutatia unei gene), bolile multifactoriale (factorii ereditari si factorii de mediu), bolile cu mutatii somatice (erori de replicare ADN).
Genetica umana este pintre cele mai importante domenii din medicina moderna. Genetica umana este o disciplina fundamentala in ceea ce priveste ereditatea si varibilitatea fiintelor umane. Este in acelasi timp si o disciplina clinica deoarece studiaza relatia intre ereditatea si boala, sau, mai exact, rolul mutatiilor in producerea bolilor sau predispozitiei la boala. Se cunosc in prezent peste 10.000 de boli determinate genetic care efecteaza 5-8% din nou-nascuti.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu