Studiul mutatiilor patogenice, cauzatoare de boala, a dus la o mai buna intelegere a relatiilor dintre genotip si fenotip in bolile genetice. Relatia clasica de baza este o gena-un carcater sau boala si sta la baza eresitatii monogenice. Aceasta ecuatie ramane valabila in multe boli dar nu este singura corelatie posibila.
Exista numeroase exemple cae demonstreaza ca mutatiile produse intr-o singura gena determina boli distincte, diferite.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu