miercuri, 9 mai 2012

Heterogenitatea genetica

Sunt numeroase boli ereditare umane, indiferent de modul lor de transmitere care prezinta o heterogenitate genetica. Aceasta inseamna ca mutatii genetice diferite determina un fenotip identic sau asemantor.
Heterogenitatea poate fi prdusa in gene diferite sau mutatii diferite in aceeasi gena (hetergenitate alelica) sau de ambele.
Heterogenitatea de gena sau nonalelica poate fi determinata cu ajutorul unor arbori genealogici ai diferitelor familii in care o boala genetica se manifesta identic. Ca si exemplu, ave retinitia pigmentara, o cauza frecventa de afectare si pierdere a vedereii insotita de o distributie anormala a pigmentului in retina.

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu